Glosario

Información elaborada a partir de los siguientes textos: Boladeras, M. (1998), Bioética, Síntesis, Madrid. Coombs, J. (1989), Diccionario de Biotecnología, Labor, Barcelona. Mosby (1996), Diccionario Mosby de la Salud, Mosby/Doyma, Madrid. Reich, W.T. (ed.) (1995), Encyclopedia of Bioethics, 4 vols., The Free Press, Nueva York. Scorer, G. y Wing, A. (1983), Problemas éticos en medicina, Doyma, Barcelona. Suzuki, D. y Knudtson, P. (1991), GenÉtica, Tecnos, Madrid. Vidal, M. (1989), Bioética. Estudios de bioética racional, Tecnos, Madrid. Zarraluqui, L. (1988), Procreación asistida y derechos fundamentales, Tecnos, Madrid.

Abortivo	Agente que provoca un aborto.
Aborto	Interrupción del embarazo, espontáneo o inducido, antes de que el feto pueda sobrevivir fuera del útero.
Acido nucleico	Molécula biológica ácida, lineal y portadora de información, que pertenece a una de dos familias químicas: ADN o ARN. Los ácidos nucleicos se encuentran en todas la células vivas y contienen tanto la información (código genético) necesaria para la transferencia de las características genéticas de generación en generación, como la que se requiere para la expresión de dichas características mediante la síntesis de proteínas.
Adenina	Base nitrogenada que, como la guanina, la citosina y la timina, puede formar parte de un nucleótido, junto con un azúcar y un fosfato; los nucleótidos son subunidades moleculares que componen las cadenas del ADN. Su símbolo es A..
ADN	Ácido desoxirribonucleico. Son las moléculas en forma de doble hélice, portadoras de los genes y, por tanto, contienen la información hereditaria en la mayoría de las DN.
ADN polimerasa	Enzima que puede sintetizar una nueva cadena de ADN, usando como molde otra cadena de ADN ya existente.
ADN recombinante	Secuencia nueva de ADN que resulta de unir en el laboratorio porciones de ADN de distintos organismos. Se utilizan enzimas para romper moléculas aisladas de ADN en fragmentos que después son reordenados en la secuencia deseada.
Agente antineoplásico	Compuesto que reduce la actividad o crecimiento de células cancerosas, o bien las destruye.
AIC	Inseminación artificial con esperma de la pareja.
AID	Inseminación artificial con esperma de donante.
Aislamiento de genes	Obtención de una secuencia de ADN, a partir de un organismo seleccionado, para el estudio de su estructura o su inserción en un vector durante un proceso de manipulación génica.
Alelo	Una de las dos o más formas alternativas de un gen que ocupan el mismo lugar en dos cromosomas homólogos, que da lugar a características hereditarias alternativas. Cuando están presentes en parejas, uno (el dominante) se expresa con preferencia al otro (el recesivo).
Alelo marcador	Alelo del que se observa su herencia en un cruzamiento.
Aminoácido	Subunidad química básica de las proteínas. Hay 20 aminoácidos comunes.
Amniocentesis	Punción de la bolsa del líquido amniótico que rodea el feto en desarrollo para obtener una muestra de dicho líquido y proceder a su análisis. Es un procedimiento diagnóstico de anormalidades genéticas o metabólicas del feto durante el embarazo.
Anafase	Estadio intermedio de la división celular (interfase, profase, metafase, anafase, telofase), durante la cual los cromosomas se mueven hacia los polos opuestos del huso.
Androgénesis	Desarrollo de un embrión a partir de un gameto masculino.
Andrógenos	Hormonas que se producen principalmente en los testículos, pero también en los ovarios y en la corteza adrenal de los mamíferos; las más significativas cuantitativamente son la hidrotestosterona, la testosterona y la androsterona. Los andrógenos controlan el crecimiento de los órganos sexuales masculinos, promueven la espermiogénesis y determinan el desarrollo de las características sexuales masculinas secundarias.
Aneuploidía	Célula con un cromosoma de más o de menos (aumento o disminución del número de cromosomas de una célula u organismo respecto del número diploide normal).
Anidación o implantación	Proceso de fijación del blastocisto en el endometrio uterino, que comienza aproximadamente a la semana de la fecundación y dura alrededor de otra semana. De forma más genérica, fijación del óvulo fecundado en la mucosa del útero.
Anomalías cromosómicas	Alteraciones de los cromosomas que producen trastornos patológicos.
Anovulatorio	Anticonceptivo que impide la formación del óvulo y de la ovulación.
Antianidatorio	Dispositivo intrauterino que impide la normal anidación del óvulo fecundado.
Anticonceptivo oral	Medicación esteroidea oral para la anticoncepción. Los dos esteroides principales que se utilizan son la progesterona y una combinación de progesterona y estrógeno. Los esteroides actúan inhibiendo la producción de la hormona liberadora de gonadotropina por el hipotálamo, con lo que la hipófisis no segrega gonadotropinas que estimulen la ovulación. Esto hace que el endometrio sea delgado y el moco cervical espeso, evitando con ello la penetración del esperma.
Anticonceptivos	Medios mecánicos o químicos para evitar la concepción. Véase anticonceptivo oral, dispositivo intrauterino y condom o preservativo; intervenciones quirúrgicas que tienen consecuencias esterilizantes son la vasectomía y la ligadura de trompas.
Anticuerpo	Proteína que produce el sistema inmunológico para combatir de manera específica una sustancia extraña o antígeno.
Antígeno	Sustancia (generalmente proteínas) que induce la producción de anticuerpos.
Aparato de Golgi	Órgano que se encuentra en el citoplasma de las células eucarióticas; tiene la función de concentrar y transportar materiales desde o hacia la célula.
ARN	Tipo de ácido nucleico que se parece mucho al ADN, pero que tiene ribosa en lugar de desoxirribosa y uracilo en lugar de timina.
Aspermia	Carencia de espermatozoides en el semen.
Astenospermia	Movilidad reducida de los espermatozoides.
Atrofia de Charcot-Marie-Tooth	Trastorno hereditario progresivo caracterizado por degeneración de la musculatura peronea, lo que produce pie zambo, pie equino y ataxia.
Atrofia de Hoffmann	Véase enfermedad de Werdnig-Hoffmann.
Atrofia muscular de Aran-Duchenne	Forma de esclerosis lateral amiotrófica que en su comienzo afecta a las manos, brazos, hombros y piernas y posteriormente se generaliza. Es una enfermedad recesiva ligada al sexo (mujer portadora, se manifiesta en los hijos varones).
Autosoma	Cualquier cromosoma que no sea uno de los cromosomas sexuales.
Azoospermia	Ausencia total de espermatozoides en el semen.

B
Banco de embriones	Lugar de conservación de embriones congelados.
Banco de genes	Colección de cultivos celulares, semillas, esperma u óvulos congelados, mantenidos para conservar genomas representativos de cualquier tipo de organismo.
Biotipo	Grupo de organismos que poseen las mismas características genéticas.
Blastocisto	Fase embrionaria de los mamíferos formada por alrededor de 64 células y que se implanta en la pared uterina.
Blastómero	Cada una de las pequeñas células resultantes de la segmentación del cigoto
Blástula	Fase embrionaria multicelular resultado de divisiones completas que distribuyen el citoplasma del cigoto en varias células más pequeñas. La fase de blástula es anterior a la gastrulación y a la organogénesis.

C
Cariotipo	Serie completa de los cromosomas de una célula o individuo, visibles a través del microscopio durante la metafase mitótica. La representación gráfica del cariotipo se denomina idiograma. Por medio de una computadora se puede detectar todas las anomalías cromosómicas.
Célula B	Tipo de linfocito que se origina en la médula ósea. Precursor de las células plasmáticas tras una estimulación antigénica decuada, es uno de los dos tipos de linfocitos que desempeñan un papel principal en la respuesta inmunológica.
Célula diploide	Célula que contiene dos juegos completos de cromosomas. En el ser humano cada conjunto completo tiene 23 cromosomas, por lo que la pareja de conjuntos reúne en total 46 cromosomas.
Célula germinal	Célula reproductora. Óvulo o espermatozoide o cualquiera de sus formas precursoras.
Célula haploide	Célula que contiene un solo juego de cromosomas (o la mitad del número diploide; en el ser humano, 23 cromosomas).
Célula madre	Célula indiferenciada que se forma en las primeras etapas del desarrollo embrionario y que puede diferenciarse y convertirse en una célula o tejido específico.
Célula somática	Cualquiera de las células del tejido corporal que tienen un número diploide de cromosomas, lo que las diferencia de las células germinales, que contienen un número haploide.
Célula T	Linfocito circulante de pequeño tamaño producido en la médula ósea, que madura en el timo o como resultado de la exposición a la timosina segregada por el timo. Las células T, que viven durante años, tienen diferentes funciones, pero principalmente son mediadoras de las respuestas inmunes celulares, tales como el rechazo de un injerto y la hipersensibilidad retardada. Una clase de célula T, la célula T colaboradora, influye en la producción de anticuerpos por las células B; la célula T supresora suprime la actividad de las células B.
Célula T4	Linfocito derivado del timo y perteneciente al sistema inmunológico del organismo cuyo papel es la destrucción o neutralización de células o sustancias identificadas como «extrañas» Las células T4 o células «colaboradoras» segregan una sustancia, la interleucina 2, la cual estimula a su vez la actividad de las células naturales asesinas, del interferón gamma y de las células T8 supresoras. El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) tiene como objetivo las células T4, con lo que las defensas inmunitarias del organismo se dañan intensamente y se favorece la aparición de las infecciones oportunistas.
Célula totipotente o primitiva (stem cell)	Célula indiferenciada que puede diferenciarse y convertirse en una célula o tejido específico. Se ha encontrado en distintas partes del cuerpo humano.
Cigoto o zigoto	Óvulo fecundado por un espermatozoide. Es la primera célula, diploide (con dos pronúcleos), con potencialidad para desarrollar un ser humano.
Cirugía génica	Eliminación precisa de una secuencia de ADN defectuosa y su sustitución por una secuencia normal.
Citocinesis	División del citoplasma que sigue a la división del núcleo de la célula.
Citoplasma	Masa transparente, viscosa y muy fluida que se encuentra en el interior de las células, separada del núcleo por una membrana; contiene diversos corpúsculos, órganos y sustancias (como el aparato de Golgi).
Citosina	Base nitrogenada que, como la guanina, la adenina y la timina, puede formar parte de un nucleótido, junto con un azúcar y un fosfato; los nucleótidos son subunidades moleculares que componen las cadenas del ADN. Su símbolo es C.
Clon	Ser idéntico a otro y a un ancestro común que le da origen.
Clonación de células	Producción de células idénticas por manipulación celular.
Clonación de genes	Copia de una secuencia de ADN particular, usando una bacteria u otro organismo como huésped.
Clonación de individuos	Producción de individuos idénticos a otro anterior, a partir del núcleo de una célula asexual de éste introducida en una célula germinal (a la que previamente se ha sustraído el núcleo).
Clonación reproductiva	Aplicar las técnicas de clonación a la reproducción de individuos.
Clonación terapéutica	Utilización de la clonación para obtener células o tejidos necesarios para curar enfermedades.
Código	Conjunto de reglas para la transferencia de información de un alfabeto o lenguaje a otro.
Código genético	Código que almacena la información para todas las características determinadas genéticamente de los seres vivos. La información se transmite de una generación a la siguiente mediante la producción de réplicas exactas del código. Éste se expresa a través de la síntesis de proteínas específicas, cuyas secuencias aminoacídicas reflejan la información codificada. El código se fundamenta en grupos de tres bases (codones) que corresponden a aminoácidos específicos. Por ello se puede decir también que el c.g. es el conjunto de relaciones entre los tripletes de bases nitrogenadas del ARN mensajero y los 20 aminoácidos que forman las unidades básicas de las proteínas.
Codominancia	Condición en la que un heterocigoto exhibe, a la vez, los efectos fenotípicos de ambos alelos.
Codón	Triplete de bases del ADN que codifica un aminoácido.
Concepción	Fusión del óvulo y el espermatozoide.
Condom	Véase preservativo.
Congénito	Rasgo o disfunción presente en el momento del nacimiento.
Corea de Huntington	Enfermedad de origen genético, provoca la degeneración del sistema nervioso central y se manifiesta por movimientos desordenados, involuntarios, bruscos y de amplitud desmesurada de los miembros, la cabeza y, en casos extremos, de todo el cuerpo.
Corioepitelioma o coriocarcinoma	Neoplasia maligna epitelial de origen fetal que se desarrolla a partir de la porción coriónica de los productos de la concepción, generalmente a partir de una mola hidatiforme. El tumor primario generalmente se localiza en el útero, adoptando el aspecto de una masa blanda, no compacta de color rojo oscuro.
Corion	Envoltura del embrión de los reptiles, aves y mamíferos, situada por fuera del amnios y separada de este por una cavidad.
Crioconservación	Mantenimiento de un organismo congelado.
Cromátida	Cada una de las dos cadenas paralelas de ADN, unidas por un centrómero, que resultan de la duplicación de un cromosoma.
Cromatina	La sustancia difusa de los cromosomas.
Cromosoma	Material hereditario que contiene los genes y se halla en el núcleo de las células; tiene forma de varilla. Su número es constante en cada especie; las células humanas tienen 23 pares de cromosomas (22 pares homólogos de autosomas y un par de cromosomas sexuales).
Cromosomas homólogos	Cromosomas que se emparejan durante la meiosis y que normalmente son idénticos en tamaño, forma y función.
Cromosomas sexuales	Son los cromosomas que determinan el sexo y se denominan X e Y; las mujeres tiene dos cromosomas X, y los varones tiene un cromosoma X y otro Y.
Cuerpo lúteo	Estructura que se forma después de la ovulación en el interior de los folículos de De Graaf del ovario de los mamíferos. También se denomina cuerpo amarillo. Posee una función endocrina temporal, secretando progesterona, hormona que prepara el útero, en concreto el endometrio, para recibir y anidar el óvulo fecundado. Si la fertilización no tiene lugar, el cuerpo lúteo se desintegra.
Cuerpo polar	Pequeña célula producida durante el desarrollo del ovocito, que contiene uno de los núcleos surgidos de la primera o segunda división meiótica.

D
Deriva génica	Cambios aleatorios en la frecuencia génica de una generación a la siguiente.
Diploide	Dícese del núcleo, célula u organismo que tiene 2n cromosomas, es decir, el número de sus cromosomas doble (pares de cromosomas, el doble del número haploide). Todos los cromosomas, excepto los sexuales, se hallan en pares homólogos, estructural y genéticamente similares. Los gametos (óvulo, espermatozoide) son haploides; los espermatocitos y los ovocitos son diploides (2n).
Disgénico	Prácticas o políticas que reducen la frecuencia de las combinaciones génicas deseables o que incrementa aquellas que son nocivas.
Dispositivo intrauterino (DIU)	Dispositivo anticonceptivo que consta de una banda doblada de plástico radiopaco con una fina cola de un solo filamento, que se introduce y deja en la cavidad del útero, con el fin de alterar la fisiología del útero y las trompas de Falopio para evitar el embarazo.
Distanasia	Es la práctica médica que procura retardar la muerte lo máximo posible, para lo que emplea no sólo los medios ordinarios de mantenimiento de la vida, sino los medios extraordinarios más sofisticados de las nuevas técnicas de reanimación y «resucitación». Lo contrario, la adistanasia o antidistanasia consiste en «dejar morir en paz» al paciente, una vez que el proceso de muerte entra en una fase irreversible.
División celular	Proceso de reproducción de las células, en el que se transmite la información genética a sus descendientes. Las células somáticas humanas se dividen por mitosis; las células germinales humanas (o gametos) por meiosis. Cada célula somática o corporal de los seres humanos posee dos conjuntos completos de 23 cromosomas: un total de 46; una célula con dos conjuntos de cromosomas se denomina diploide; el espermatozoide y el óvulo tienen un solo conjunto de cromosomas (23) cada uno, por lo que se dice que son haploides. Con la fertilización las células reproductivas haploides se combinan y crean una célula diploide con 46 cromosomas (cigoto). La mitosis y la meiosis comprenden las siguientes fases: interfase o periodo de inactividad, profase, metafase, anafase, telofase.
Dominante	Se dice de un alelo que expresa su fenotipo en presencia de un alelo recesivo.
Donante	Organismo del cual se transfieren órganos, tejidos u otras células a otro individuo; cualquier persona que ofrece alguno de sus órganos o sus gametos en interés de otra persona.

E
Ecografía	Técnica por la que se utilizan los ultrasonidos para visualizar los órganos sólidos y huecos y las cavidades orgánicas. Su registro gráfico es el ecograma.
Ectogénesis	Creación de un ser humano individualizado fuera del útero de una mujer, en el laboratorio.
EICG	(Enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave) Trastorno caracterizado por ausencia completa, o déficit marcado, de células B y células T, con la consiguiente carencia de inmunidad humoral e inmunidad mediada por células. Esta enfermedad se produce como un trastorno recesivo ligado al cromosoma X sólo en varones, y como una enfermedad autosómica recesiva que afecta tanto a varones como a mujeres. El resultado de ello es una notable sensibilidad a las infecciones, y habitualmente es mortal. La causa exacta de la EICG no se conoce, pero las investigaciones indican que se puede deber a una disfunción citógena de las células primitivas embrionarias al diferenciarse en células B y células T.
Electrocardiograma	(ECG) Registro gráfico producido por un electrocardiógrafo. Éste es un aparato que registra la actividad eléctrica del miocardio, de modo que puede detectar la transmisión anormal de los impulsos cardíacos a través de los tejidos conductores del músculo. La electrocardiografía permite diagnosticar alteraciones cardíacas específicas.
Electroencefalograma	(EEG) Registro gráfico en el que se traza el potencial eléctrico que producen las células cerebrales que se detecta mediante los electrodos colocados en el cuero cabelludo. Las ondas cerebrales resultantes se denominan ritmos alfa, beta, delta y theta, según la frecuencia con la que se produzcan. Las variaciones de la actividad de las ondas cerebrales detectadas mediante el EEG se correlacionan con la situación neurológica, el estado psicológico y el nivel de conciencia. El EEG permite diagnosticar trastornos convulsivos, trastornos del tronco del encéfalo, lesiones focales y alteraciones de la conciencia. Durante la neurocirugía los electrodos pueden aplicarse directamente sobre la superficie del cerebro (EEG intracraneal), o bien ser introducidos en el interior del tejido cerebral (EEG de profundidad) para detectar lesiones o tumores.
Electroencefalograma plano	Trazado gráfico en el que no aparece ningún registro durante la realización del electroencefalograma, lo que indica la ausencia de actividad cerebral. Las lecturas planas del EEG indican muerte cerebral, excepto en los casos de hipotermia profunda y depresión del sistema nervioso central.
Embarazo	Estado de la mujer preñada, que comprende desde la fecundación del óvulo por un espermatozoide hasta el parto. Dura alrededor de 266 días (38 semanas) desde el día de la fecundación, aunque clínicamente se considera que dura 280 días desde el primer día del último periodo menstrual. El cigoto, desde el punto de vista genético una entidad única, comienza la división celular mientras es transportado a la cavidad uterina, donde se implanta en la pared del útero. Los elementos maternos embriológicos juntos forman el inicio de la placenta, que crece hacia el interior de la pared uterina. La placenta interviene en el intercambio maternofetal de nutrientes y productos de desecho.
Embarazo ectópico	La anidación y desarrollo del embrión fuera de la cavidad uterina, generalmente en las trompas de Falopio.
Embrión	Producto de la fusión de gametos humanos, desde la implantación del óvulo fecundado (dos semanas después de la concepción) hasta su transformación en feto (octava semana).
Embrión sobrante	Embrión fecundado in vitro y no transferido al útero materno; normalmente es crioconservado para ulteriores transferencias.
Encarnizamiento terapéutico:	prolongación artificial de la vida biológica por procedimientos extraordinarios y desproporcionados.
Endometrio	Membrana mucosa que recubre el interior del útero.
Enfermedad de Camurati-Engelmann	Trastorno hereditario del desarrollo óseo durante la infancia que se manifiesta por dolor muscular, debilidad y pérdida de masa muscular, principalmente en las piernas. Los síntomas varían de unos individuos a otros de leves a discapacitantes. En algunos casos puede existir compresión del tejido nervioso. Por lo general los síntomas disminuyen durante la primera etapa de la edad adulta.
Enfermedad de Crouzon	Enfermedad familiar caracterizada por malformación del cráneo y diversas alteraciones oculares, como exoftalmos, estrabismo divergente y atrofia óptica.
Enfermedad de Hartnup	Alteración metabólica genética recesiva caracterizada por lesiones cutáneas similares a la pelagra, ataxia cerebelosa transitoria e hiperaminoaciduria, causada por defectos en la absorción intestnal y en la reabsorción renal de aminoácidos neutros.
Enfermedad de Hippel	(o de von Hippel-Lindau) Enfermedad familiar que afecta a la retina; se caracteriza por hemangioblastomas en los hemisferios cerebelosos, angiomatosis de la retina y quistes en los riñones y en el páncreas.
Enfermedad de Hirschsprung	Ausencia congénita de ganglios autónomos en la capa de músculo liso del colon, produciéndose un peristaltismo escaso o ausente en el segmento de colon afectado, acumulación de heces y dilatación intestinal (magacolon). Entre los síntomas se incluyen los vómitos intermitentes, la diarrea y el estreñimiento. El abdomen se puede distender hasta varias veces su tamaño normal.
Enfermedad de Kaposi	Enfermedad cutánea hereditaria poco frecuente, que comienza en la infancia y afecta principalmente a las áreas de piel no cubiertas. La exposición a la luz del sol provoca eritema y formación de vesículas, seguido de un aumento de la pigmentación y telangiectasias, úlceras cutáneas, verrugas y epiteliomas malignos.
Enfermedad de la hemoglobina E	Forma leve de anemia debida a una alteración genética de la molécula de hemoglobina. Es la tecera forma más frecuente de hemoglobinopatía en todo el mundo y afecta sobre todo a personas del sudeste asiático y a la población negra.
Enfermedad de la hemoglobina S-C	Trastorno sanguíneo genético en la que se heredan dos alelos diferentes anormales, uno para la hemoglobina S y otro para la hemoglobina C.
Enfermedad de la orina de jarabe de arce	Trastorno metabólico hereditario con ausencia de la enzima necesaria para desdoblar los aminoácidos valina, leucina e isoleucina. La enfermedad se reconoce por el olor típico de la orina a jarabe de arce y por hiperreflexia.
Enfermedad de las cadenas beta	Hiperlipoproteinemia de tipo familiar en la que una lipoproteína, rica en colesterol y triglicéridos, se acumula en la sangre. Esta enfermedad se caracteriza por la aparición de nódulos amarillentos (xantomas) en los codos y rodillas, enfermedad vascular periférica y elevación de los niveles sanguíneos de colesterol.
Enfermedad de McArdle	Enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por la ausencia de miofosforilasa B y por cantidades anormalmente elevadas de glucógeno en el músculo esquelético. Es más leve que otras enfermedades por almacenamiento del glucógeno.
Enfermedad de Morquio	Forma familiar de mucopolisacaridosis que produce un desarrollo musculosquelético anormal en la infancia. Puede aparecer enanismo, jorobas, esternón alargado y genu valgo.
Enfermedad de Niemann-Pick	Trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos, en el que se produce una acumulación de esfingomielina en la médula ósea, el bazo y los ganglios linfáticos. Se caracteriza por hepato y esplenomegalia, anemia, linfadenopatías y deterioro mental y físico progresivo.
Enfermedad de Sandhoff	Variante de la enfermedad de Tay-Sachs con defectos de dos enzimas, la hexosaminidasa A y B. Se caracteriza por un curso progresivamente más rápido y su aparición en la población general, sin la limitación racial de la enfermedad de Tay-Sachs.
Enfermedad de Tay-Sachs	Trastorno neurodegenerativo hereditario del metabolismo de los lípidos causado por la deficiencia de la enzima hexosaminidasa A, lo que ocasiona la acumulación de esfingolípidos en el cerebro. Se transmite con carácter autosómico recesivo y afecta fundamentalmente a familias de origen judío del Este de Europa, especialmente a los judíos askenazíes, y se caracteriza por retraso mental y físico progresivos y muerte precoz.
Enfermedad de von Willebrand	Trastorno hereditario caracterizado por una coagulación de la sangre anormalmente lenta y epixtasis y hemorragias gingivales espontáneas, producido por un déficit del factor VIII (factor de coagulación presente en el plasma normal).
Enfermedad de Werdnig-Hoffmann	Trastorno genético que comienza en la lactancia o en la primera infancia, caracterizado por atrofia progresiva de la musculatura esquelética provocada por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal y de los núcleos motores del tronco del encéfalo. Entre los síntomas se incluyen hipotonía congénita, ausencia de reflejos miotáticos, parálisis flácida, especialmente del tronco y de las extremidades inferiores, ausencia de capacidad para succionar, fasciculaciones en la lengua y a veces de otros músculos y, con frecuencia disfagia.
Enfermedades por priones humanos	Grupo de enfermedades neurodegenerativas que son las únicas cuya etiología es tanto infecciosa como genética. La enfermedad de Creutzfelt-Jakob (ECJ) y el síndrome de Gerstmann-Straussler son dos ejemplos. Un genotipo homocigótico para la proteína prion predispone a padecer la enfermedad.
Enzima	Proteína capaz de catalizar una reacción en la que uno o varios sustratos se tranforman en productos; en general, cada enzima cataliza un solo tipo de reacciones y trabaja únicamente con un tipo de sustrato.
Enzima de restricción	Enzima que corta las moléculas de ADN por puntos específicos.
Esclerosis tuberosa	Enfermedad neurocutánea familiar caracterizada por epilepsia, deterioro mental, adenomas sebáceos, nódulos y manchas escleróticas en la corteza cerebral, tumores retinianos, máculas cutáneas despigmentadas en forma de hoja, tumores del corazón o de los riñones y calcificaciones cerebrales.
Especie	Conjunto de individuos semejantes entre sí y a sus progenitores y que pueden reproducirse y originar otros individuos como ellos que, a su vez, son también fecundos.
Espermátide	Célula haploide que se produce en los testículos de los animales como resultado de la segunda división meiótica durante la espermatogénesis y que madura para dar lugar a un espermatozoide funcional.
Espermatocito	Célula diploide producida en los tubos seminíferos de los testículos, que se convierte por meiosis en espermátides haploides.
Espermatogénesis	Formación de espermatozoides.
Espermatogonia	Célula germinal original que, por mitosis, da lugar a los espermatocitos, de los cuales, y por meiosis, se desarrollan los espermatozoides.
Espermatozoide	Célula reproductora haploide o gameto masculino, producida en los testículos, en el epitelio germinal de los tubos seminíferos. Presenta una cabeza con un núcleo, un cuello y una cola que le permite la propulsión, ncesaria para poder llegar hasta el óvulo de la mujer.
Esterilidad	Incapacidad para reproducirse.
Esterilización	Destrucción de la capacidad reproductiva de un organismo, por resección de sus órganos sexuales o inhibición de sus funciones.
Estrógeno	Hormona producida en los vertebrados por los ovarios, testículos, placenta o corteza adrenal. En los mamíferos, los estrógenos estimulan el crecimiento y el mantenimiento de los órganos reproductores femeninos, así como los caracteres secundarios femeninos. El estrógeno predominante en la mayoría de mamíferos es el estradiol-17ß.
Eucariota	Organismo que posee células que contienen verdaderos núcleos.
Eugenesia	Aplicación de las leyes biológicas de la herencia al perfeccionamiento de la especie humana. Conjunto de técnicas que permiten mejorar el patrimonio genético de una raza. La palabra ‘eugenesia’ proviene del griego eu (bien) y genesiç (engendramiento, nacimiento, origen, creación, generación, raza, linaje).
Eugenesia negativa	Aplicación de técnicas genéticas para evitar la descendencia defectuosa o para eliminar la descendencia defectuosa.
Eugenesia positiva	Aplicación de técnicas genéticas para aumentar los genes y genotipos deseables.
Eugenismo	Movimiento sociopolítico e ideológico derivado de onsideraciones eugenésicas.
Eutanasia	«Buena muerte», muerte sin sufrimiento físico.
Eutanasia activa, positiva o directa	Llevar a cabo alguna acción (habitualmente administración de fármacos) para provocar la muerte de un paciente que sufre.
Eutanasia involuntaria	Actuación que produce la muerte sin dolor de un paciente que no la ha decidido, ya sea por su estado de inconsciencia, o porque, aunque esté capacitado, otras personas toman la decisión por él.
Eutanasia pasiva, negativa o indirecta	La muerte se produce por la no aplicación de medios excepcionales para el mantenimiento de la vida o como efecto secundario no deseado de un tratamiento.
Eutanasia voluntaria	Procedimiento conducente a la muerte sin dolor de una persona según su propia decisión y resolución.
Exón	Secuencia de ADN que se traduce en una proteína.
Expresarse	En genética, transcribirse o traducirse el mensaje de un gen en un producto molecular.

F
Fecundación	Fertilización del óvulo por el espermatozoide, por la que se inicia el proceso de reproducción que da lugar al nacimiento de individuos de la misma especie.
Fecundación in vitro	Fusión de un óvulo, obtenido instrumentalmente, con un espermatozoide en un recipiente de cultivo.
Fenilcetonuria (FCU)	Presencia anormal de fenilcetona y de otros metabolitos de la fenilalanina en la orina, característica de un trastorno metabólico congénito provocado por la ausencia o el déficit de fenilalanina hidroxilasa, la enzima responsable de la conversión del aminoácido fenilalanina en tirosina. La acumulación de fenilalanina es tóxica para el tejido cerebral. Los individuos no tratados presentan pelo muy rubio, eccema, olor a ratón en la orina y en la piel y retraso mental progresivo.
Fenotipo	Características observables de un organismo que son el resultado de la interacción entre las características genéticas (genotipo) del organismo y su ambiente.
Fertilidad	Capacidad de reproducirse.
Feto	Embrión de un mamífero en una fase en la que todas las características de la forma adulta son ya reconocibles; en el ser humano se considera que empieza hacia la octava semana del embarazo.
Fibrosis quística	Trastorno hereditario de las glándulas exocrinas que hace que dichas glándulas produzcan una secreción anormalmente densa de moco, junto con elevación de los electrólitos del sudor, aumento de los componentes orgánicos y enzimáticos de la saliva e hiperactividad del sistema nervioso autónomo. Las glándulas más afectadas son el páncreas, el sistema respiratorio y las glándulas sudoríparas. La fibrosis quística generalmente se detecta durante el primer año de vida o en la primera infancia; las manifestaciones precoces son íleo meconial y obstrucción del intestino delgado por heces viscosas. Otros signos tempranos son la presencia de tos crónica, heces malolientes e infecciones respiratorios persistentes. La técnica diagnóstica más fiable es la prueba del sudor, que demuestra la elevación del sodio y del cloro.
FIV	Fecundación in vitro.
FIVTE	(o FIVET en inglés) Fecundación in vitro con transferencia de embrión (a un útero materno).
Folículo ovárico	Estructura de los ovarios en los que se producen los óvulos. Durante la ovulación o por estimulación de la misma, los óvulos maduros salen del folículo roto. Existen aproximadamente 200.000 en cada uno de los ovarios de la mujer.

G
Gameto	Célula reproductora o germinal (haploide). El gameto masculino se llama espermio o espermatozoide y el femenino óvulo.
Gen	La unidad física y funcional de la herencia, que se transmite de una generación a la siguiente y puede transcribirse en un polipéptido o proteína. Es una secuencia de ADN que ocupa una parte del cromosoma y contiene una instrucción que es traducida a la realidad por la síntesis de una proteína encargada de una misión específica.
Genética	Ciencia que estudia los principios y mecanismos de la herencia, especialmente aquellos mediante los cuales se transmiten unos determinados caracteres desde los progenitores a su descendencia y las causas de las similitudes y diferencias entre organismos emparentados. Dada la amplitud de este campo de estudio se ha subdividido en distintas áreas: genética clínica, genética molecular y genética de poblaciones.
Genitales	Órganos sexuales o reproductores. En la mujer están constituidos por la vulva, el monte de Venus, los labios mayores, los labios menores, el clítoris, la vagina, el útero, las trompas de Falopio y los ovarios. Los genitales masculinos son el pene, el escroto, los testículos, el epidídimo, los conductos deferentes, la glándula prostática, las vesículas seminales y las glándulas de Cowper.
Genoma	La dotación genética completa de un organismo o individuo (dotación cromosómica haploide). El genoma humano comprende 3.000 millones de caracteres, de cuya combinatoria depende el ser individualizado de cada persona.
Genotipo	La constitución genética de un individuo que subyace a un rasgo o constelación de rasgos específicos.
Gestación	Embarazo de la mujer.
Gestación de sustitución	La que tiene lugar en una mujer por cuenta de otra que no puede llevar a cabo la gestación; ello implica la transferencia a su útero de un embrión ya fecundado. La mujer que lleva a cabo el embarazo «de alquiler» acepta ceder el niño después de su nacimiento (aunque, en la práctica, este tipo de acuerdos y contratos han producido numerosos conflictos legales).
GIFT o TIG	Transferencia intratubárica de gametos.
Gonadotropina	Hormona de los mamíferos que estimula las gónadas y regula la actividad reproductora. Existen tres gonadotropinas secretadas por la hipófisis: la hormana luteinizante y la hormona estimulante del folículo que son glucoproteínas, y la proteína prolactina. Su secreción está regulada por el hipotálamo, mediante mecanismos independientes. La gonadotropina coriónica, una glucoproteína, es secretada por las vellosidades coriónicas de la placenta de mamíferos y actúa en el mantenimiento inicial del cuerpo lúteo.
Guanina	Base purínica, constituyente de ácidos nucleicos y nucleótidos. Su símbolo es G. Como las otras bases nitrogenadas, la adenina, la citosina y la timina puede formar parte de un nucleótido, junto con un azúcar y un fosfato; los nucleótidos son subunidades moleculares que componen las cadenas del ADN.

H
Haploide	Dícese de un núcleo, célula u organismo que posee un único grupo de cromosomas desapareados, en número llamado haploide (n). Una célula haploide no puede sufrir la meiosis. Los gametos (óvulo, espermatozoide) son haploides; los espermatocitos y los ovocitos son diploides (2n).
Hélice, doble hélice del ADN	Estructura de unidades con enrollamiento repetitivo en espiral. Estructura del ADN (ácido desoxirribonucleico).
Hemofilia	Grupo de alteraciones hemorrágicas hereditarias en las que existe una deficiencia de uno de los factores necesarios para la coagulación de la sangre. Las dos formas más comunes son la hemofilia A y la hemofilia B. En la hemofilia los problemas más frecuentes son una pérdida de sangre superior a lo normal en los procedimientos dentales, la epistaxis, los hematomas y la hemartrosis. La hemorragia interna grave y la hematuria son menos frecuentes. (Véase enfermedad de von Willebrand.)
Hermafrodita	Planta o animal que posee ambos órganos reproductivos, masculino y femenino.
Heterocromatina	Partes de cromosoma que en la interfase se tiñen intensamente con los colorantes básicos y que se supone genéticamente inactivas en su mayoría.
Heteróloga	Dícese de la inseminación artificial cuando el semen no pertenece al marido o compañero de la mujer inseminada (AID, inseminación artificial con donante). En Zoología y Botánica se llama heteróloga la fecundación entre individuos que no pertenecen a la misma especie.
Heterosis	Tendencia de los organismos híbridos heterozigotos a desplegar un mayor vigor que sus padres homozigotos.
Heterozigoto	Individuo cuyo genotipo se caracteriza por tener dos alelos diferentes de un gen.
Hibridación	En ingeniería genética, proceso por el cual una hebra del ácido nucleico se une con otra hebra complementaria mediante el apareamiento de bases; esta técnica se utiliza para localizar o identificar secuencias de nucleótidos, así como para establecer una transferencia eficaz de material genético a un nuevo huésped. En Zoología y Botánica, cruce de dos animales, plantas u hongos de distinto origen o composición genética para obtener híbridos.
Hibridación somática	Fusión de células somáticas de dos individuos o especies para formar una célula híbrida que contiene los cromosomas de ambas.
Híbrido	Organismo obtenido mediante el cruce de dos individuos o especies que genéticamente son distintos. Los híbridos entre especies pueden ser estériles puesto que los cromosomas que no son del mismo tipo no logran aparearse durante la meiosis. En las plantas se producen híbridos para obtener el beneficio de sus elevados rendimientos.
Hipotálamo	Parte del cerebro (diencéfalo) que activa, controla e integra el sistema nervioso autónomo periférico, los procesos endocrinos y muchas de las funciones del organismo como el sueño, el apetito y la temperatura corporal.
Histonas	Proteínas asociadas con el ADN cromosómico.
Homocigoto	Individuo cuyas células somáticas tienen genes idénticos en el mismo locus de un par de cromosomas (alelos idénticos).
Homóloga	Dícese de la inseminación artificial con semen del marido o compañero (IAC). En Zoología y Botánica, fecundación entre individuos de una misma especie.
Huso	Estructura microtubular elíptica que se forma durante la mitosis o meiosis y que está implicada en la separación de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas.

I
IA	Inseminación artificial.
IAD	Inseminación artificial con donante.
ICSI	Inyección intracitoplasmática de espermatozoides con la que se introduce un espermatozoide dentro del ovocito.
Implantación o anidación	Fijación del óvulo fecundado en la mucosa uterina (endometrio).
In vitro	Dícese de la transformación, reacción o experimento que tiene lugar fuera de un organismo vivo. Se utilizan determinados componentes de organismos o microorganismos, junto con sustratos y condiciones artificiales.
Infertilidad	Incapacidad para concebir, transitoria o definitiva.
Ingeniería genética	La técnica de alterar la constitución génica de células u organismos individuales mediante inserción, eliminación o alteración deliberadas de genes individuales.
Inseminación artificia	l Introducción del esperma en el aparato genital de una mujer por cualquier medio distinto de la relación sexual.
Inseminación artificial heteróloga	La realizada con semen de varón distinto del cónyuge o del compañero de la mujer inseminada.
Inseminación artificial homóloga	La realizada con semen del marido o del varón de una pareja.
Inserción génica	La adición de una o más copias de un gen normal a un cromosoma defectuoso.
Interfase	Fase de reposo de la división celular, previa a la profase, en la cual el ADN se encuentra en un estadio difuso más bien que en cromosomas condensados.
Isótopo	Una de las formas alternativas posibles de un elemento químico, que tiene el mismo número de protones, pero diferente número de neutrones.

K
Kilobase	Un segmento de ADN de una longitud de 1.000 bases.

L
Laparoscopia	Procedimiento por el que se introduce en el abdomen un endoscopio (combinación de ocular óptico y luz) y permite la inspección de los órganos internos. En la fecundación in vitro esta técnica posibilita la extracción de los óvulos.
Ligadura de trompas o ligadura tubárica	Procedimiento de esterilización en el que se bloquean ambas trompas de Falopio para prevenir la concepción.
Ligamento	En Genética significa la tendencia de genes, situados cerca en un mismo cromosoma, de heredarse conjuntamente.
Locus	Región de un cromosoma asociada a la expresión de un gen determinado. Los alelos de un gen cualquiera ocupan los mismos loci en cromosomas homólogos.

M
Macro eugenesia	Prácticas eugenésicas que abarcan el conjunto de una población o grandes grupos.
Maduración	En los ovocitos, el proceso de transformación de un ovocito primario en un gameto maduro, el óvulo, dispuesto para ser fertilizado.
Meiosis	Proceso de división de las células germinales, durante la cual una célula madre diploide genera dos células reproductoras haploides (gametos). El proceso meiótico completo consta de dos divisiones separadas: la primera es una división reductora en la que el número de cromosomas se reduce a la mitad, mientras que la segunda es mitótica. Se distinguen las siguientes fases: interfase o estado de reposo de los cromosomas, profase I, metafase I, anafase I, telofase I, interfase I, profase II, metafase II, anafase II, telofase II, interfase II. Los cambios que se producen son: los cromosomas empiezan a contraerse y se hacen visibles al microscopio; los dos cromosomas homólogos o idénticos se unen estableciendo sinapsis en sentido longitudinal y el nucléolo se hace visible; la sinapsis es prácticamente total a lo largo de la longitud de los cromosomas que continúan acortándose y contrayéndose; las dos cromátidas de cada cromosoma se hacen visibles y los pares de cromosomas empiezan a separarse uno del otro, observándose entonces unos puntos de estrecho contacto llamados quiasmas; los centrómeros se alejan entre sí y los cromosomas dobles toman la apariencia de anillos; los cromosomas continuan contrayéndose y el nucléolo empieza a desaparecer; los cromosomas se mueven hacia el centro de la célula, empiezan a disponerse sobre la placa metafásica y los centrómeros se unen a las fibras del huso. En la anafase empieza el movimiento de los cromosomas hacia los polos del huso, pero los centrómeros no se separan, ya que las cromátidas asociadas con cada centrómero se mueven como una unidad; la reducción en el número de cromosomas propiamente dicha ocurre en esta fase. En la telofase I se forman nuevos núcleos, con los cromosomas rodeados por una membrana nuclear y nuevas paredes celulares; cada núcleo es ahora 1n en lugar de 2n. La duración de la interfase en las distintas especies presenta una gran variación. La segunda división sigue entonces la secuencia mitótica normal con la excepción de que en la anafase II los centrómeros se dividen en los cromosomas longitudinalmente y cada mitad arrastra consigo una de las cromátidas; éstos pueden considerarse ahora como nuevos cromosomas y se separan para formar núcleos distintos y, finalmente, una tétrada de células reproductoras.
Membrana celular	En la mayoría de células, doble envoltura de lípidos incrustada de proteínas globulares.
Membrana nuclear	Doble envoltura que rodea el núcleo de las células eucarióticas y forma un continua con las membranas del retículo endoplasmático.
Membrana pelúcida	Envoltura transparente que rodea el óvulo maduro.
Micro eugenesia	Prácticas eugenésicas que afectan sólo a determinadas familias o grupos específicos de personas.
Mitocondria	Orgánulo que se encuentra en las células (en el citoplasma), a veces por centenares; está rodeado por una membrana o envoltura de doble capa; la membrana interna está replegada formando un gran número de crestas; la envoltura encierra una matriz proteica finamente granular que contiene ribosomas y nucleoides; las regiones fibrosas contienen ADN.
Mitosis	Proceso de división de las células, en el que una sóla célula (diploide) genera dos células hijas génicamente idénticas (diploides). Consta de cuatro fases activas: profase, metafase, anafase y telofase; a las que se añade la interfase, en la que los cromosomas están en reposo.
Mórula	Masa sólida de células en forma de mora, originada por la división celular del cigoto y anterior a la etapa de blastocisto.
Muestreo de vellosidad coriónica	Extracción y análisis de células fetales a partir de la membrana coriónica durante el embarazo.
Mutación	Cambio heredable en una molécula de ADN.
Mutágeno	Agente que incrementa la tasa de mutaciones.

N
Nucleótido	Subunidad química compuesta de un azúcar, un fosfato y una base, que forma los ácidos nucleicos ADN y ARN.

O
Oncogén	Un gen que causa cáncer. Afecta al control y metabolismo normales de una célula, provocando un desarrollo canceroso. Un virus puede ser el portador del oncogén.
Ontogenia	Desarrollo de un individuo durante su ciclo vital.
Oocito o ovocito	Célula diploide del folículo ovárico que por un proceso de maduración en varias etapas dan lugar al óvulo maduro, con 23 cromosomas (haploide), en el momento de la ovulación.
Oogamia	Fusión de dos gametos de diferente tamaño. Éstos son generalmente un espermatozoide masculino, de pequeño tamaño y móvil, y un óvulo femenino, de mayor tamaño e inmóvil que contiene reservas nutritivas para las etapas iniciales del desarrollo del cigoto.
Oogénesis o ovogénesis	Proceso por el cual los óvulos (haploides) nacen de células sexuales (diploides).
Oogonia	Célula germinal primordial (diploide) que, por mitosis, da origen a los ovocitos a partir de los cuales se desarrollan, por meiosis, el óvulo y el corpúsculo polar.
Ovario	Principal órgano reproductor femenino en los animales. Los vertebrados presentan dos ovarios que producen óvulos y hormonas esteroides bajo el control de las gonadotropinas segregadas por la pituitaria. La producción de óvulos tiene lugar como parte del ciclo del estro. Los óvulos de los mamíferos se desarrollan en el interior de los llamados folículos de Graaf. El óvulo maduro se libera durante la ovulación y las células residuales del folículo de Graaf contribuyen a la formación de una glándula endocrina temporal, conocida como cuerpo lúteo, que segrega progesterona; si no se produce la fecundación, el cuerpo lúteo degenera mientras que el ovario entra en el siguiente ciclo del estro.
Ovulación	Desprendimiento del óvulo, por ruptura del folículo ovárico, siendo captado por la ampolla de la troma, iniciando su avance hacia el útero, donde puede ser fecundado por el espermatozoide.
Ovulo	Gameto femenino, inmóvil y no fecundado, producido en un ovario.

P
Palíndromo	Secuencia de ADN que es la misma cuando una de las cadenas se lee de izquierda a derecha y la otra de derecha a izquierda.
Partenogénesis	Proceso observado en animales en el cual una célula huevo experimenta un desarrollo normal sin haber sido fecundada por un gameto masculino. La partenogénesis, alternando con generaciones que presentan una reproducción normal, es común en algunos insectos, incluidos los causantes de plagas vegetales como los áfidos. La partenogénesis resulta ventajosa porque acelera la velocidad de producción de descendencia.
Plásmido	Molécula circular y auto-replicativa del ADN que se encuentra en muchas especies de bacterias y que, a veces, puede usarse como vector para transferir genes recombinantes a otras especies.
Preembrión	Producto de la fusión de gametos humanos hasta su anidación o implantación (dos semanas después de la fecundación del óvulo).
Preservativo o condom	Funda flexible y blanda que cubre el pene y evita que el semen se introduzca en la vagina durante el acto sexual. Se utiliza para evitar el contagio de infecciones y para prevenir el embarazo.
Principios bioéticos	1. Beneficencia: hacer el bien, velar por la salud y el bienestar de las personas. 2. No maleficencia: evitar el mal, no correr riesgos innecesarios, minimizar el dolor i cualquier forma de sufrimiento. 3. Autonomía: respetar los intereses, las preferencias y la capacidad de decisión de las personas. 4. Justicia: tratar de forma honesta y justa (con equidad y sin discriminaciones) a los enfermos y su entorno.
Procarionte	Organismo unicelular que carece de membrana nuclear y no experimenta ni mitosis ni meiosis; las bacterias son procariontes.
Profase	Fase de la división celular, previa a la metafase, durante la cual los cromosomas se hacen visibles.
Pronúcleo	Cada uno de los elementos masculino y femenino, cabeza de espermatozoo y núcleo vitelino, respectivamente, en el óvulo fecundado y cuya fusión constituye el fenómeno esencial de la fecundación.
Provirus	Genoma vírico latente que está presente en un cromosoma huésped pero que no se expresa.
Purina	Base nitrogenada, cuyos derivados son constituyentes de los ácidos nucleicos, nucleótidos y coenzimas. Las dos purinas más abundantes son la adenina y la guanina.

Q
Quiasma	Punto de asociación muy próxima entre dos cromosomas homólogos durante el estado de diacinesis en la meiosis. Los quiasmas son el resultado de la formación de un entrecruzamiento del ADN en una fase temprana del ciclo meiótico.
Quimera	Animal o planta cuyos tejidos proceden de genotipos distintos. En un sentido general, monstruo compuesto de elementos corpóreos pertenecientes a distintas especies.

R
Recesivo	Dícese de un alelo que debe estar presente en doble dosis homozigótica para llegar a expresarse fenotípicamente.
Recombinante	Véase ADN recombinante.
Replicación	Los genes son capaces de realizar copias exactas de sí mismos; cada vez que una célula se divide, los genes tienen que replicarse, de modo que cada nueva célula recibe la misma dotación de genes que había en la célula precedente. Tal escisión de los genes se hace por su parte media, como cuando se abre una cremallera.
Replicón	Región cromosómica que contiene las secuencias de ADN necesarias para iniciar el proceso de replicación del ADN.
Retrovirus	Virus que se replica trasfiriendo enzimáticamente su información genética a una molécula complementaria de ADN en la célula que infecta.
Ribosoma	Orgánulo celular en el que tiene lugar la síntesis de proteínas durante la traducción.

S
Salpingoscopia	Técnica para visualizar el interior de las trompas de Falopio.
Secuencia de terminación	Secuencia de ADN que señala el final de la transcripción.
Secuenciación del ADN	Proceso de descifrar el orden preciso de las bases nitrogenadas que componen una molécula de ADN.
Selección de sexo	Manipulación genética para predeterminar el sexo de un embrión.
Selección natural	Proceso evolutivo en el que los organismos mejor adaptados a su medio ambiente tienden a dejar una descendencia mayor.
Semen	Fluido blanquecino y espeso, secretado por los órganos reproductores masculinos y expulsado por la uretra en la eyaculación. Contiene espermatozoides y otras secreciones.
SIDA	Síndrome de inmunodeficiencia adquirida. Enfermedad causada por el virus HIV, que provoca el debilitamiento del sistema inmunológico del organismo. Se transmite a través de la sangre y el plasma, por lo que las vías de posible contagio son diversas: transfusiones sanguíneas, preparaciones de los factores de coagulación y relaciones sexuales.
Síndrome de Beckwith	Enfermedad hereditaria asociada a hipoglucemia neonatal e hiperinsulinismo. Entre las manifestaciones clínicas se incluyen gigantismo, macroglosia, onfalocele o hernia umbilical, visceromegalia y otras anomalías.
Síndrome de Chediak-Higashi	Enfermedad congénita autosómica caracterizada por albinismo parcial, fotofobia, inclusiones leucocíticas masivas, anomalías psicomotoras, infecciones recurrentes y muerte precoz.
Síndrome de Crigler-Najjar	Anomalía congénita familiar autosómica en la que la enzima glucuroniltransferasa es deficiente o está ausente. El síndrome se caracteriza por ictericia no hemolítica, acumulación de bilirrubina no conjugada en la sangre y trastornos graves del sistema nervioso central.
Síndrome de Cronkhite-Canada	Existencia de múltiples polipos gastrointestinales, acompañada de alteraciones ectodérmicas, como atrofia de las uñas, alopecia e hiperpigmentación de la piel. En algunos individuos se acompaña también de enteropatía pierdeproteínas, malabsorción y disminución de la concentración plasmática de calcio, potasio y magnesio.
Síndrome de cuello corto congénito	Malformación congénita poco frecuente de la columna cervical en la que las vértebras cervicales están fusionadas, habitualmente en pares, formando una masa ósea que produce una disminución de la movilidad y de la longitud cervical, con afectación neurológica en ocasiones. Cuando la deformidad produce compresión de las raíces nerviosas, pueden aparecer síntomas de afectación nerviosa periférica, como dolor o sensación urente, junto con parálisis, hiperestesia o parestesia.
Síndrome de deleción	Cualquiera de un grupo de anomalías congénitas autosómicas debidas a la pérdida de material genético cromosómico por ruptura de una cromátide durante la división celular, como en el síndrome del maullido de gato, que resulta de la ausencia del brazo corto del cromosoma 5.
Síndrome de Diamond-Blackfan	Raro trastorno congénito, que se manifiesta durante los 3 primeros meses de la vida, caracterizado poor anemia grave y muy baja cantidad de reticulocitos, pero con número normal de plaquetas y de leucocitos.
Síndrome de DiGeorge	Proceso congénito caracterizado por una inmunodeficiencia grave y anomalías estructurales, como hipertelorismo, orejas hendidas y de baja implantación, boca pequeña, ojos inclinados hacia abajo, defectos cardiovasculares y ausencia de timo y de glándulas paratiroides.
Síndrome de Down-Lejeune	(o trisomía G). Anomalía congénita caracterizada por distintos grados de retraso mental y múltiples defectos. Es la anomalía cromosómica más frecuente por la presencia de un cromosoma 21 extra en el grupo G o, en un pequeño porcentaje de casos, por la traslocación de los cromosomas 14 o 15 en el grupo D y los cromosomas 21 o 22. Los niños con el síndrome son pequeños e hipotónicos, con microcefalia, braquicefalia y occipucio aplanado característicos y una facies típica con hendiduras palpebrales mongoloides, depresión del puente nasal, orejas de implantación baja y una lengua prominente y arrugada pero sin surco central. Las manos son cortas y anchas, con un pliegue palmar transversal o simiesco; los dedos son regordetes y muestran clinodactilia, especialmente el quinto. Los pies son anchos y regordetes, con un amplio espacio entre los dedos primero y segundo, con un pliegue plantar prominente. La característica más significativa del síndrome es el retraso mental, que varía considerablemente, aunque el CI medio se encuentra entre 50 y 60, de forma que el niño suele poderse entrenar y en la mayoría de los casos puede ser criado en su propia casa. La tasa de mortalidad es elevada en los primeros años de la vida, especialmente en los niños con anomalías cardíacas.
Síndrome de Dubin-Johnson	Tipo infrecuente de hiperbilirrubinemia hereditaria crónica, caracterizada por ictericia no hemolítica, pigmentación anormal del hígado y función anormal de la vesícula biliar.
Sindrome de Ehlers-Danlos	Trastorno hereditario del tejido conectivo, caracterizado por hiperplasticidad de la piel, fragilidad de los tejidos e hipermovilidad de las articulaciones.
Síndrome de Emery-Dreifuss	Forma recesiva ligada al cromosoma X de distrofia escapuloperonea, que comienza en la primera infancia y que se caracteriza por contracturas articulares y alteraciones de la conducción cardíaca.
Síndrome de Gardner	Poliposis familiar o existencia de múltiples pólipos de carácter hereditario en el intestino grueso, con displasia fibrosa del cráneo, dientes supernumerarios, osteomas, fibromas y quistes epidérmicos.
Síndrome de Grönblad-Strandberg	Trastorno autosómico recesivo del tejido conectivo caracterizado por un envejecimiento y fragmentación prematura de la piel, estrías grises o marrones en la retina y degeneración arterial hemorrágica, con hemorragia retiniana que produce pérdida de la visión. Son frecuentes la angina de pecho y la hipertensión; las extremidades pueden presentar pulso débil, claudicación intermitente y puede existir disnea de esfuerzo.
Síndrome de Hunter	Defecto hereditario del metabolismo de los mucopolisacáridos que afecta sólo a los hombres, caracterizado por enanismo, cifosis, gargolismo y retraso mental.
Síndrome de Hurler	Tipo de mucopolisacaridosis transmitida con carácter autosómico recesivo, que produce retraso mental grave. Entre las características faciales se incluyen frente baja y aumento del tamaño de la cabeza. Es frecuente la opacidad corneal y el cuello corto. En la región dorsolumbar se produce una cifosis marcada, y las manos y los dedos son cortos y anchos.
Síndrome de Jeune Forma	(de enanismo letal de extremidades cortas), caracterizada por constricción del tórax superior y, en ocasiones, polidactilia. Se hereda como rasgo autosómico recesivo.
Síndrome de Kartagener	Trastorno hereditario caracterizado por bronquiectasias, sinusitis paranasal crónica y transposición visceral, normalmente dextrocardia.
Síndrome de Klinefelter	Síndrome de defectos gonadales, que aparece en varones, con un cromosoma X adicional, al menos en una línea celular. Su características son: testículos duros y pequeños, piernas largas, ginecomastia, enfermedad pulmonar crónica y venas varicosas. La gravedad de estas anomalías aumenta cuanto mayor sea el número de cromosomas X.
Síndrome de la trisomía C	(o trisomía 8) Trastorno congénito asociado a la presencia de un cromosoma 8 extra dentro del grupo C. Las personas con est6a enfermedad son delgadas y de altura normal y tienen una cabeza grande asimétrica, frente prominente, ojos profundos, orejas prominentes bajas y labiosgruesos. Existe retraso mental y motor de leve a grave, a menudo con retraso y articulación pobre del lenguaje. Pueden aparecer anomalías esqueléticas y limitación articular, especialmente camptodactilia, y con poca frecuencia, arrugas profundas palmares y plantares, que son diagnósticas.
Síndrome de la trisomía D	(o trisomía 13). Anomalía congénita causada por la presencia de un cromosoma extra del grupo D, predominantemente el cromosoma 13, o los cromosomas 14 o 15 en casos raros. Se caracteriza por múltiples anomalías de la línea media y defectos del sistema nervioso central, microftalmos y labio y paladar hendidos. También existe retraso mental intenso, polidactilia, sordera, convulsions y anomalías cardíacas, viscerales y genitales.
Síndrome de la trisomía E	(o trisomía 18). Anomalía congénita causada por la presencia de un cromosoma 18 extra, caracterizada por retraso mental intenso y deformidades múltiples. Entre los defectos más comunes están la escafocefalia u otras anomalías craneales, micrognatia, facies anormal con orejas malformadas bajas y occipucio prominente, labio y paladar hendido, puños apretados con dedos superpuestos, especialmente el índice sobre el dedo corazón, pies zambos y sindactilia. También son comunes la comunicación interventricular, el conducto arterioso permeable, la comunicación interauricular y las anomalías renales.
Síndrome de Lesch-Nyhan	Trastorno hereditario del metabolismo de las purinas caracterizado por retraso mental, automutilación de los dedos de las manos y de los labios por mordedura, alteración de la función renal y anomalías en el desarrollo físico.
Síndrome de trisomía	Cualquier alteración causada por la adición de un miembro extra a un par normal de autosomas homólogos o a los cromosomas sexuales o mediante translocación de una porción de un cromosoma a otro. La mayoría de las trisomías se producen como resultado de una ausencia de disyunción completa o parcial de los cromosomas durante la división celular.
Síndrome de Turner	Anomalía cromosómica presente en aproximadamente 1 de cada 3000 nacimientos de niñas vivas, caracterizada por la ausencia de un cromosoma X, insuficiencia ovárica congénita, hipoplasia genital, anomalías cardiovasculares, enanismo, metacapianos cortos, «tórax en escudo», exóstosis en la tibia y subdesarrollo de las mamas, útero y vagina. Son frecuentes la desorientación espacial y alteraciones del aprendizaje en grado moderado. También llamado síndrome de Bonnevie-Ullrich, monosomía X.
Síndrome de Wiskott-Aldrich	Trastorno de inmunodeficiencia heredada con carácter recesivo, ligado al cromosoma X y caracterizado por trombocitopenia, eccema, función inadecuada de células T y B y aumento de la sensibilidad a las infecciones víricas, bacterianas y fúngicas y al cáncer.
Síndrome del cromosoma X frágil	Trastorno reproductor caracterizado por un cromosoma X casi roto, que tiene una punta colgando de un tenue filamento. Constituye la causa hereditaria más frecuente de retraso mental. Las pruebas para detectar el cromosoma roto son eficaces solamente en el 75 % de los casos. Algunos individuos sanos pueden poseer cromosomas X frágiles sin presentar síntomas y pueden transmitir a sus hijos o nietos la alteración.
Síndrome del maullido de gato	Enfermedad congénita poco frecuente que se detecta al nacer el afectado por la emisión de un llanto parecido a un maullido como consecuencia de una anomalía laríngea. Se asocia a un defecto del cromosoma 5. Otras características son bajo peso al nacimiento, microcefalia, «cara de luna», hipertelorismo ocular, estrabismo e implantación baja de las orejas. Los lactantes son hipotónicos; son frecuentes las malformaciones cardíacas y el retraso físico y mental.
Síndrome EMG	Trastorno hereditario transmitido con carácter autosómico recesivo. Se caracteriza por exoftalmos, macroglosia y gigantismo, a menudo acompañados de visceromegalia, displasia de la médula suprarrenal y aumento de tamaño de las células de la corteza suprarrenal.
Síndrome XXX	Presencia de tres cromosomas XXX y dos cuerpos de Barr en lugar de la dotación XX normal de los cromosomas sexuales, de modo que las células somáticas contienen un total de 47 cromosomas (en lugar de 46).
Síndrome XXY	Véase síndrome de Klinefelter.
Síndrome XYY	Manifestación fenotípica de un cromosoma Y extra, que suele tener un efecto positivo sobre la altura y un efecto negativo sobre el desarrollo mental y psicológico. Sin embargo, la anomalía se produce también en varones normales.
Singamia	Fusión de los gametos masculino y femenino.
Sondeo génico	Exploración sistemática de los genotipos individuales en busca de posibles defectos o anormalidades hereditarias.
Supergén	Grupo de genes vecinos en un cromosoma que tienden a heredarse conjuntamente y que, a veces, están funcionalmente relacionados.

T
TAC	Tomografía axial computadorizada. La tomografía es una técnica radiológica (con rayos X, rayos gamma, etc.) que produce una película que representa una sección de corte detallada de una estructura tisular a una profundidad predeterminada. Es un instrumento diagnóstico válido para el descubrimiento e identificación de lesiones ocupantes de espacio, como las que pueden aparecer en el cerebro, hígado, páncreas y vesícula biliar. En las tomografías computadorizadas la imagen se construye mediante ordenadores.
TE	Transferencia de embriones.
Telofase	Fase final de la división celular, durante la cual el citoplasma de la célula se distribuye entre las dos nuevas células hijas.
Terapia génica, genoterapia	Substitución o reparación de genes defectuosos en células vivas humanas. Diferentes estrategias: 1) inserción génica, 2) modificación génica y 3) cirugía génica.
Teratógeno	Agente que provoca anormalidades fetales. Entre los teratógenos se cuentan productos químicos como la talidomida y agentes físicos como los rayos X, que provocan lesiones cromosómicas.
Test de control génico	Pruebas que examinan las moléculas hereditarias en busca de señales precoces de daños o enfermedades genéticas.
Test del hamster	Fecundación del óvulo del hámster con semen humano para estudios de infertilidad de origen masculino.
Testamento vital	Documento en el que una persona expresa cómo desea ser tratada médicamente en determinadas situaciones especialmente graves, en las que puede llegar a la incapacidad de decidir por sí misma.
TIG	(o GIFT) Transferencia intratubárica de gametos.
Timina	Base nitrogenada que, como la guanina, la adenina y la citosina, puede formar parte de un nucleótido, junto con un azúcar y un fosfato; los nucleótidos son subunidades moleculares que componen las cadenas del ADN. Su símbolo es T.
Traducción	En genética, la síntesis de proteínas a partir del ARN mensajero. Transcripción En genética, la síntesis del ARN mensajero a partir del ADN.
Transcriptasa inversa	Enzima usado por los retrovirus para sintetizar ADN a partir de un molde de ARN.
Transferencia de embriones	Reubicación de embriones producidos por fecundación in vitro en el interior del útero femenino.
Transferencia intratubárica de gametos	Operación consistente en depositar conjuntamente los óvulos recientemente extraídos y el semen en el interior de la ampolla de las Trompas de Falopio de una mujer, en la misma intervención quirúrgica de recogida de óvulos, para producir la fecundación.
Trisomía	Condición en la que las células de un individuo tienen un juego diploide completo de cromosomas, más un cromosoma extra; el síndrome de Down es una trisomía (la trisomía 21).
Trisomía 22	Anomalía congénita causada por la presencia de un cromosoma 22 extra en el grupo G, caracterizada por retraso psicomotor y diversas anomalías del desarrollo. Entre los defectos comunes aparecen microcefalia, micrognatia, hipotonía, hipertelorismo, orejas anómalas con apéndices preauriculares o fístulas y enfermedad cardíaca congénita. En la trisomía 22 parcial, el cromosoma extra es mucha más pequeño que el par normal y causa coloboma del iris, atresia anal o ambos, así como otros defectos.
Trompas de Falopio	Tubo muscular a lo largo del cual el óvulo se traslada desde el ovario al útero.

U
Utero	Órgano femenino interno de la reproducción, hueco, con forma de pera, en el que se implanta el óvulo fertilizado y se desarrolla el feto y desde el que fluye la decidua de las menstruaciones. Su superficie anterior descansa sobre la superficie superior de la vejiga. Está formado por tres capas: el endometrio, el miometrio y el parametrio. El endometrio recubre el útero y se engruesa y vasculariza en el embarazo y durante la segunda mitad del ciclo menstrual bajo la influencia de la progesterona. El miometrio es la capa muscular del órgano. El parametrio es la capa más externa del útero; está constituido por tejido conectivo seroso y se prolonga lateralmente a través del ligamento ancho. Durante el embarazo puede aumentar muchas veces su tamaño normal, casi exclusivamente por hipertrofia celular. El útero tiene dos partes: el cuerpo y el cuello uterino. El cuerpo se extiende desde el fondo hasta el cuello uterino, justo por encima del itsmo; la cavidad del interior del cuerpo es un espacio virtual: las paredes del cuerpo se tocan, a menos que la mujer esté embarazada. El cuello uterino tiene una porción vaginal y una porción supravaginal, uniendo la vagina con el segmento uterino inferior.

V
Vagina	Conducto membranoso y fibroso que en las hembras de los mamíferos se extiende desde la vulva hasta el cuello uterino.
Vaginismo	Reacción genital psicofiológica de la mujer, caracterizada por una contracción intensa de la musculatura perineal y paravaginal que cierra firmemente el orificio vaginal. Se produce en respuesta al temor a una penetración dolorosa antes del coito o de una exploración pélvica. El vaginismo se considera anormal si tiene lugar en ausencia de lesiones genitales y si se opone al deseo de una mujer de participar en el coito o de permitir la exploración; sin embargo, se puede tratar de una respuesta fisiológica o normal debida a la existencia de procesos genitales dolorosos o si se prevé una penetración forzada o prematura.
Vaginitis	Inflamación de los tejidos vaginales.
Vaginografía	Exploración radiológica de la vagina tras la inyección de un medio de contraste radiopaco.
Variación	En genética, diferencias en la frecuencia de genes y rasgos entre organismos individuales dentro de una población.
Varicocele	Patología caracterizada por la dilatación, alargamiento y aumento de la sinuosidad de los vasos sanguíneos de los plexos espermáticos pudiendo causar atrofia testicular.
Vasectomía	Intervención quirúrgica para la esterilización masculina consistente en la extirpación bilateral de una parte del conducto deferente. Por lo general, la vasectomía se realiza de forma ambulatoria con anestesia local.
Vector	Plásmido, virus u otro vehículo, usado para transferir secuencias de ADN clonadas a una célula de otra especie.
Vellosidad coriónica	Conjunto de protuberancias en el corion de la placenta que aumentan la superficie de absorción entre los tejidos embrionario y materno.
Vivisección	Intervención quirúrgica en los animales vivos con fines científicos.
Voluntades anticipadas	Documento en el que una persona indica cómo quiere que sea la intervención médica en el caso de que se produzcan determinadas circunstancias que le impidan manifestar su voluntad al respecto.

Z
Zigoto	Véase cigoto.
Zona pelúcida	Membrana gruesa y transparente que rodea el óvulo y se desarrolla en el ovario entre los ovocitos y las células foliculares.